Инфантильный дефицит лизосомной кислой липазы: диагностика и лечение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы материала рассматривают диагностику инфантильной формы дефицита лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) и лечение детей первого года жизни. На экспертном совете 24 ноября 2018 г. обновили диагностические критерии и маршрутизацию. Снижение массы тела, желудочно-кишечные симптомы, гепатоспленомегалия, необъяснимая лихорадка и признаки печёночной недостаточности могут указывать на ДЛКЛ; при двух и более признаках авторы предлагают обследование. Диагноз подтверждают анализом активности лизосомной кислой липазы в сухих пятнах крови, биопсия печени или костного мозга не требуется.
Авторы рекомендуют начинать терапию себелипазой альфа сразу после подтверждения диагноза. В материале указана стартовая доза 3 мг/кг один раз в неделю с возможным повышением до 5 мг/кг при недостаточном клиническом ответе. Авторы также подчёркивают необходимость индивидуальной нутритивной поддержки и междисциплинарного ведения.
Главное
- Экспертный совет 24 ноября 2018 г. актуализировал критерии диагностики и маршрутизацию пациентов с инфантильной формой ДЛКЛ.
- Для подтверждения диагноза определяют активность лизосомной кислой липазы в сухих пятнах крови; биопсия печени и костного мозга не требуется.
- Авторы предлагают обследовать ребёнка на ДЛКЛ при наличии двух и более перечисленных клинических признаков.
- Авторы рекомендуют начинать терапию себелипазой альфа сразу после подтверждения диагноза; стартовая доза — 3 мг/кг один раз в неделю.
- При недостаточном клиническом ответе дозу себелипазы альфа можно повысить до 5 мг/кг один раз в неделю.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация