Алгоритм диагностики аниридии прогнозирует течение с уверенностью 98%
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Ученые лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» разработали алгоритм диагностики аниридии, который позволяет прогнозировать течение заболевания с уверенностью 98%. Об этом сообщила Рена Зинченко, руководящая лабораторией генетической эпидемиологии и занимающая должность заместителя директора по научно-клинической работе.
Примерно 13% случаев врожденной аниридии связаны с синдромом WAGR — сочетанием аниридии и нейробластомы почки. Среди 17 пациентов ранняя диагностика в отдельных случаях позволила провести операцию; также были разработаны клинико-генетические особенности для диагностики. Ученые получили патент на разработку. Их пригласили представить наработки для получения международного патента и участвовать в разработке международно-клинических рекомендаций. Кроме того, генетикам предложили организовать центр аниридии при ЦКБ РАН.
Главное
- Алгоритм диагностики аниридии позволяет прогнозировать течение заболевания с уверенностью 98%.
- Около 13% случаев врожденной аниридии связаны с синдромом WAGR, включающим нейробластому почки.
- В работе с 17 пациентами ранняя диагностика в отдельных случаях позволила провести операцию.
- Ученые получили патент; им предложили создать центр аниридии на базе ЦКБ РАН.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация