Скрининг спинальной мышечной атрофии: итоги двух российских программ
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Специалисты лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра сообщили первые итоги двух направлений выявления СМА: обследования новорожденных в Москве и селективной диагностики пациентов с подозрением на заболевание из регионов России. В пилотной программе с августа 2019 года по июль 2020 года проверили 8 237 новорожденных из трех перинатальных центров Москвы; СМА не обнаружили.
Селективный скрининг стартовал 17 февраля, к программе присоединились 42 из 85 регионов. Медико-генетический научный центр обследовал 146 пациентов в возрасте от шести дней до 73 лет, диагноз СМА подтвердился у 31 человека. Чтобы участвовать, пациенту нужны подписанное согласие, направление от лечащего врача и образец сухого пятна крови, нанесённый на тест-бланк. Бесплатный анализ можно пройти при личном посещении центра и наличии направления на ДНК-диагностику от генетика.
Главное
- В Москве с августа 2019 года по июль 2020 года обследовали 8 237 новорожденных; случаев СМА не выявили.
- К селективной программе диагностики СМА присоединились 42 из 85 регионов России.
- Из 146 обследованных пациентов с подозрением на СМА диагноз подтвердился у 31 человека.
- Для участия в селективном скрининге нужны образец сухого пятна крови, направление лечащего врача и согласие пациента.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация