Синдром Гурлер: ферментозаместительная терапия и трансплантация стволовых клеток
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала рассматривает лечение синдрома Гурлер — тяжелой формы мукополисахаридоза I типа — и объясняет, почему ларонидаза не предотвращает поражение центральной нервной системы: препарат не проходит через гематоэнцефалический барьер. По мнению автора, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) может предотвратить дальнейшее прогрессирование поражения ЦНС, а раннее проведение процедуры связано с лучшими результатами, особенно у детей до 2,5 года с IQ не менее 70.
Автор отмечает, что ТГСК может замедлить ухудшение ряда функций, но не устраняет уже имеющиеся когнитивные нарушения и не останавливает поражение костно-суставного аппарата, помутнение роговицы и дисфункцию клапанов сердца. Трансплантация связана с риском инфекций, реакции «трансплантат против хозяина» и других тяжелых осложнений. В материале также рассматривается сочетание ларонидазы и ТГСК: в одном исследовании общая десятилетняя выживаемость при комбинированном подходе составила 86%.
Главное
- При синдроме Гурлер ларонидаза не проходит через гематоэнцефалический барьер.
- Автор называет ТГСК единственным доступным методом, способным предотвратить прогрессирующее поражение центральной нервной системы.
- Наилучшие результаты ТГСК отмечены у детей от 1 месяца до 2,5 года с IQ не менее 70.
- В исследовании комбинированного применения ФЗТ и ТГСК общая десятилетняя выживаемость составила 86%.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация