Болезнь Шарко—Мари—Тута: генетические типы и подходы к терапии
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала разбирает генетические причины болезни Шарко—Мари—Тута (БШМТ), её основные формы и разрабатываемые методы лечения. БШМТ объединяет наследственные заболевания периферической нервной системы; на момент публикации эффективного лечения, устраняющего болезнь, не было. Автор указывает, что известно более 100 генов, мутации в которых связаны с БШМТ, однако на четыре гена приходится более 90% случаев. Дупликация участка хромосомы 17 с геном PMP22 вызывает тип 1А и, по данным статьи, связана с 50–60% случаев заболевания. Для уточнения формы применяют электромиографию, а определение подтипа требует генетического тестирования. В статье описаны разные стадии разработки терапии: генное редактирование и РНК-интерференция исследовались на животных, а комбинация баклофена, налтрексона и сорбита показала улучшение моторных функций в исследовании пациентов с типом 1А. Завершающая часть третьей фазы исследования PXT3003 планировалась на 2021 год. Для поддерживающей помощи автор перечисляет физиотерапию и упражнения, ортезы и операции при значительных деформациях.
Главное
- Автор сообщает, что мутации более чем в 100 генах связаны с болезнью Шарко—Мари—Тута.
- По данным статьи, мутации в генах PMP22, MPZ, GJB1 и MFN2 ответственны более чем за 90% случаев БШМТ.
- Дупликация участка хромосомы 17 с геном PMP22 вызывает тип 1А и связана с 50–60% случаев БШМТ.
- В статье указано, что завершающая часть третьей фазы исследования PXT3003 планировалась на 2021 год.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация