Болезнь Альцгеймера: выявлены 13 редких генетических вариантов

Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .

Исследователи из США выявили 13 редких генетических вариантов, связанных с болезнью Альцгеймера. Стандартное генетическое тестирование может не обнаружить такие изменения. Исследователи сравнили ДНК более двух тысяч людей с болезнью Альцгеймера и их родственников с данными почти двух тысяч участников, не состоявших с ними в родстве. Результаты опубликованы в Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association.

Многие гены с выявленными вариантами участвуют в образовании синапсов, росте нейронов и регуляции их пластичности. Исследователи планируют проверить влияние мутаций на нервные клетки: внести соответствующие варианты ДНК в геном стволовых клеток и вырастить из них миниатюрные модели мозга. Ученые рассчитывают, что результаты работы приблизят создание действенных лекарств от болезни Альцгеймера.

Главное

  • Исследователи обнаружили 13 редких генетических вариантов, связанных с болезнью Альцгеймера.
  • В анализ вошли ДНК более двух тысяч людей с болезнью Альцгеймера и их родственников, а также почти двух тысяч людей, не состоявших с ними в родстве.
  • Многие гены с выявленными вариантами связаны с образованием синапсов, ростом нейронов и регуляцией их пластичности.
  • Обычное генетическое тестирование может не выявить обнаруженные редкие варианты.
  • Исследователи планируют изучить влияние вариантов ДНК на нервные клетки с помощью стволовых клеток.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.

Войти Регистрация