Дефицит LRBA: иммунные нарушения, проявления и лечение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала рассматривает дефицит LRBA как причину IPEX-подобного фенотипа первичного иммунодефицита и описывает его связь с нарушением иммунной регуляции. По объяснению автора, белок LRBA замедляет лизосомальную деградацию CTLA4; при дефекте LRBA экспрессия CTLA4 снижается, что связано с нарушением супрессорной функции Т-регуляторных лимфоцитов.
К возможным проявлениям дефицита LRBA автор относит энтеропатию, интерстициальную лимфоцитарную болезнь легких, лимфопролиферативный синдром и аутоиммунные цитопении. Среди иммунологических признаков названы гипогаммаглобулинемия или дисгаммаглобулинемия, снижение числа Т-регуляторных лимфоцитов и дефицит переключенных В-лимфоцитов памяти. Автор указывает, что лечение может включать заместительную терапию внутривенными иммуноглобулинами и абатацепт; при тяжелом течении применяют трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток.
Главное
- Автор связывает дефект LRBA с усиленной деградацией CTLA4 и снижением его экспрессии.
- При дефиците LRBA могут развиваться энтеропатия и интерстициальная лимфоцитарная болезнь легких.
- К иммунологическим признакам дефицита LRBA относят гипогаммаглобулинемию или дисгаммаглобулинемию.
- Автор указывает, что лечение может включать абатацепт, а при тяжелом течении — трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация