Аутовоспалительные заболевания: генетические причины, симптомы и лечение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала описывает аутовоспалительные заболевания как редкие генетические состояния с повторяющимися приступами воспаления, которые возникают без инфекционной причины и аутоиммунных нарушений. В публикации рассмотрены семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ), криопирин-ассоциированный синдром (КАПС) и TRAPS-синдром — периодическая лихорадка, связанная с рецептором фактора некроза опухоли.
По данным материала, при ССЛ распространенность составляет от 1:200 до 1:1000; более 75 % случаев связаны с мутациями M694V и V726A в гене MEFV. КАПС связан с мутацией NLRP3 и аутосомно-доминантным наследованием, а TRAPS-синдром — с мутациями TNFRSF1A. Автор указывает, что для ССЛ канакинумаб рассматривается при подтвержденном диагнозе и неэффективности или непереносимости колхицина; для TRAPS-синдрома перечислены канакинумаб, тоцилизумаб и этанерцепт.
Главное
- Автор указывает, что распространенность семейной средиземноморской лихорадки составляет от 1:200 до 1:1000.
- Более 75 % случаев семейной средиземноморской лихорадки связаны с мутациями M694V и V726A в гене MEFV.
- Криопирин-ассоциированный синдром связан с мутацией NLRP3 и аутосомно-доминантным наследованием.
- Для TRAPS-синдрома в материале перечислены канакинумаб, тоцилизумаб и этанерцепт.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация