Болезнь Помпе у плода впервые лечили ферментозаместительной терапией

Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .

Врачи Калифорнийского университета в Сан-Франциско впервые успешно вылечили болезнь Помпе у еще не родившегося ребенка. Редкое генетическое заболевание диагностировали во время беременности; при болезни Помпе дети могут умереть в первые два года жизни.

Для лечения врачи применили внутриутробную ферментозаместительную терапию: мать и плод прошли шесть процедур. Девочка родилась в срок, и на момент публикации ей было 16 месяцев. Терапия продолжается; ребенок чувствует себя хорошо и развивается без отклонений.

Главное

  • Врачи Калифорнийского университета в Сан-Франциско впервые вылечили болезнь Помпе у ребенка до рождения.
  • Болезнь Помпе диагностировали во время беременности; дети с этим заболеванием могут умереть в первые два года жизни.
  • Во время беременности мать и плод прошли шесть процедур ферментозаместительной терапии.
  • Девочка родилась в срок; в возрасте 16 месяцев терапия продолжалась, развитие было без отклонений.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.

Войти Регистрация