Болезнь Помпе: результаты внутриутробной ферментозаместительной терапии
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Врачи из США и Канады описали первый случай внутриутробного лечения болезни Помпе — гликогеноза II типа. У плода выявили гомозиготную нонсенс-мутацию в гене GAA, связанную с тяжелым течением заболевания. С 25-й недели беременности пациентке вводили кислую альфа-глюкозидазу в пупочную вену раз в две недели.
С 34-й недели у плода обнаружили антитела к препарату, однако их уровень оценили как клинически незначимый. После рождения девочка прошла курс иммуносупрессивной терапии. До 13 месяцев она росла и развивалась в соответствии с возрастными нормами; анализы крови и эхокардиография не выявили признаков характерного для болезни повреждения мышц и сердца. Участники команды начали клиническое исследование первой фазы внутриутробного лечения орфанного заболевания.
Главное
- Внутриутробное лечение болезни Помпе начали с 25-й недели беременности.
- Кислую альфа-глюкозидазу вводили в пупочную вену раз в две недели.
- Антитела к препарату выявили с 34-й недели беременности; их уровень был клинически незначимым.
- До 13 месяцев девочка развивалась по возрастным нормам, признаки повреждения мышц и сердца не выявили.
- Исследователи начали клиническое исследование первой фазы внутриутробного лечения орфанного заболевания.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация