Врожденная косолапость у мальчиков может быть ранним признаком миодистрофии Дюшенна
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
В исследовании специалистов Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова, НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера и Консультативно-диагностического центра для детей врожденная двусторонняя косолапость у мальчиков рассматривается как возможный первый клинический признак миодистрофии Дюшенна. Журнал Muscles опубликовал результаты работы; вывод основан на двух клинических случаях.
У обоих детей обнаружили повышенный уровень креатинкиназы (КФК). У трехмесячного ребенка генетический тест подтвердил диагноз до появления мышечной слабости, что позволило включить его в программу получения таргетных препаратов через фонд «Круг добра». Для коррекции деформации стоп врачи применили метод Понсети: этапное гипсование и микрохирургическую коррекцию под местной анестезией. Исследователи предлагают направлять новорожденных мальчиков с косолапостью и высоким уровнем КФК на генетическое тестирование; включение миодистрофии Дюшенна в программу расширенного неонатального скрининга ожидается в 2027 году.
Главное
- Исследование о косолапости как возможном раннем признаке миодистрофии Дюшенна опубликовано в журнале Muscles.
- В двух клинических случаях у мальчиков с врожденной косолапостью выявили повышенный уровень креатинкиназы.
- У трехмесячного ребенка генетический тест подтвердил диагноз до появления мышечной слабости.
- Для коррекции деформации стоп врачи применили метод Понсети под местной анестезией.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация