Амавроз Лебера: результаты терапии при мутации CEP290 у детей
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
В клиническом исследовании Пенсильванского университета у половины детей с амаврозом Лебера, связанным с мутацией CEP290, через три месяца после однократной внутриглазной инъекции зафиксировали улучшение зрения. Некоторым участникам стало под силу прочитать буквы, другим — определить направление черно-белых полос.
Для терапии использовали созданный учёными олигонуклеотид — короткую молекулу РНК, снижающую уровень дефектного белка в фоторецепторах. При амаврозе Лебера из-за мутации CEP290 отмирают светочувствительные клетки сетчатки; на момент публикации заболевание считалось не поддающимся лечению. Исследователи планировали проверить результаты на более крупной выборке и изучить способы усиления эффекта терапии.
Главное
- Половина детей с амаврозом Лебера показала улучшение зрения через три месяца после инъекции.
- Все участники получили однократную внутриглазную инъекцию олигонуклеотида.
- Олигонуклеотид разработали для снижения уровня дефектного белка в фоторецепторах.
- Исследователи планировали проверить результаты на более крупной выборке.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация