Связь между онихопапилломой и редким синдромом, который повышает риск развития рака

Ученые из Национального института здоровья США (NIH) обнаружили, что наличие доброкачественной аномалии ногтя может привести к развитию редкого наследственного заболевания, которое повышает риск возникновения рака кожи, глаз, почек и тканей, выстилающих грудную и брюшную полость (например, мезотелия).

Это состояние, известное как синдром предрасположенности к опухолям BAP1, вызывается мутациями в гене BAP1, который в норме выполняет, помимо прочих функций, роль супрессора опухолей.

Результаты исследования были опубликованы в журнале JAMA Dermatology и представлены на ежегодной встрече Общества исследовательской дерматологии (SID 2024), которая проходила в Далласе 15-18 мая.

Ученые сделали это открытие на основании изучения участников, которые были включены в скрининг на варианты BAP 1 в Клиническом центре NIH. В рамках исследования дерматологический осмотр участников в возрасте от 2 лет и старше проводился при поступлении, затем – ежегодно. В когорту участников текущего исследования вошли 47 человек с синдромом предрасположенности к опухолям BAP1 из 35 семей.

«На вопрос о здоровье ногтей во время базовой генетической оценки один очень проницательный пациент сообщил, что заметил едва заметные изменения на своих ногтях», - говорит соавтор исследования и генетический консультант Александра Лебенсон (Alexandra Lebensohn), магистр наук, из Национального института рака (NCI) при NIH. «Его комментарий побудил нас систематически проверять других участников на предмет изменений ногтей и обнаружить ранее не изученную находку».

Биопсия ногтя и ногтевого ложа у нескольких участников подтвердила подозрение исследователей на доброкачественную опухолевую аномалию, известную как онихопапиллома. Это заболевание характеризуется появлением цветной полосы (обычно белой или красной) по всей длине ногтя, а также утолщением ногтя под зоной изменения цвета и на его конце. Обычно поражается только один ноготь.

Ноготь с онихопапилломой.

Однако среди участников исследования с известным синдромом предрасположенности к опухолям BAP1 в возрасте 30 лет и старше у 88% онихопапилломы поражали несколько ногтей. Исследователи предполагают, что скрининг ногтей может быть особенно ценным для пациентов с личной или семейной историей меланомы или другой потенциальной BAP1-ассоциированной злокачественной опухоли.

«Мы считаем, что наличие онихопапиллом на нескольких ногтях должно заставить задуматься о синдроме предрасположенности к опухолям BAP1», - сказал Эдвард Коуэн, доктор медицинских наук, руководитель консультативной службы по дерматологии Национального института артрита, костно-мышечных и кожных заболеваний NIH (NIAMS).

«Это открытие - прекрасный пример того, как междисциплинарные исследования и тщательное составление истории болезни позволяют получить представление о редких заболеваниях», - сказал Раффит Хассан, доктор медицинских наук, соавтор исследования и главный исследователь клинического протокола, в который были включены эти пациенты.