27 мая 2024 в 10:21

Петр Поляков

50784

Связь между онихопапилломой и редким синдромом, который повышает риск развития рака

«Это открытие – прекрасный пример того, как междисциплинарные исследования и тщательное составление истории болезни позволяют получить представление о редких заболеваниях».

Связь между онихопапилломой и редким синдромом, который повышает риск развития рака

Ученые из Национального института здоровья США (NIH) обнаружили, что наличие доброкачественной аномалии ногтя может привести к развитию редкого наследственного заболевания, которое повышает риск возникновения рака кожи, глаз, почек и тканей, выстилающих грудную и брюшную полость (например, мезотелия).

Это состояние, известное как синдром предрасположенности к опухолям BAP1, вызывается мутациями в гене BAP1, который в норме выполняет, помимо прочих функций, роль супрессора опухолей.

Результаты исследования были опубликованы в журнале JAMA Dermatology и представлены на ежегодной встрече Общества исследовательской дерматологии (SID 2024), которая проходила в Далласе 15-18 мая.

Ученые сделали это открытие на основании изучения участников, которые были включены в скрининг на варианты BAP 1 в Клиническом центре NIH. В рамках исследования дерматологический осмотр участников в возрасте от 2 лет и старше проводился при поступлении, затем – ежегодно. В когорту участников текущего исследования вошли 47 человек с синдромом предрасположенности к опухолям BAP1 из 35 семей.

«На вопрос о здоровье ногтей во время базовой генетической оценки один очень проницательный пациент сообщил, что заметил едва заметные изменения на своих ногтях», - говорит соавтор исследования и генетический консультант Александра Лебенсон (Alexandra Lebensohn), магистр наук, из Национального института рака (NCI) при NIH. «Его комментарий побудил нас систематически проверять других участников на предмет изменений ногтей и обнаружить ранее не изученную находку».

Биопсия ногтя и ногтевого ложа у нескольких участников подтвердила подозрение исследователей на доброкачественную опухолевую аномалию, известную как онихопапиллома. Это заболевание характеризуется появлением цветной полосы (обычно белой или красной) по всей длине ногтя, а также утолщением ногтя под зоной изменения цвета и на его конце. Обычно поражается только один ноготь.


Ноготь с онихопапилломой.

Однако среди участников исследования с известным синдромом предрасположенности к опухолям BAP1 в возрасте 30 лет и старше у 88% онихопапилломы поражали несколько ногтей. Исследователи предполагают, что скрининг ногтей может быть особенно ценным для пациентов с личной или семейной историей меланомы или другой потенциальной BAP1-ассоциированной злокачественной опухоли.

«Мы считаем, что наличие онихопапиллом на нескольких ногтях должно заставить задуматься о синдроме предрасположенности к опухолям BAP1», - сказал Эдвард Коуэн, доктор медицинских наук, руководитель консультативной службы по дерматологии Национального института артрита, костно-мышечных и кожных заболеваний NIH (NIAMS).

«Это открытие - прекрасный пример того, как междисциплинарные исследования и тщательное составление истории болезни позволяют получить представление о редких заболеваниях», - сказал Раффит Хассан, доктор медицинских наук, соавтор исследования и главный исследователь клинического протокола, в который были включены эти пациенты.

Чтобы прокомментировать публикацию, необходимо зарегистрироваться.

Регистрация
Клиническая задача. Кишечная непроходимость, рак или что-то другое?

01 октября 2024 в 12:27

106889

Клиническая задача. Кишечная непроходимость, рак или что-то другое?

Женщина, 85 лет, поступила в отделение неотложной помощи с болью в эпигастрии и рвотой в течение пяти дней. Также у пациентки уже два дня отсутствовал стул. Коллеги, делитесь рассуждениями в комментариях.

Ответ на клиническую задачу. Кишечная непроходимость, рак или что-то другое?

03 октября 2024 в 12:35

63111

Ответ на клиническую задачу. Кишечная непроходимость, рак или что-то другое?

По данным рентгенографии, компьютерной томографии с внутривенным контрастированием у пациентки была выявлена триада Риглера. Это помогло поставить врачу клинический диагноз и провести оперативное вмешательство.

Клиническая задача. Наружный отит у пожилого мужчины

08 октября 2024 в 13:01

159206

Клиническая задача. Наружный отит у пожилого мужчины

Развивать клиническое мышление полезно врачам любых специальностей. Читайте условия задачи в публикации и смотрите рассуждения коллег в комментариях. Вдруг вам попадется похожий случай.

Клиническая задача. Трудности дифференциальной диагностики очаговых поражений печени

15 октября 2024 в 12:24

140246

Клиническая задача. Трудности дифференциальной диагностики очаговых поражений печени

Развивать клиническое мышление полезно врачам любых специальностей. Читайте условия задачи в публикации и смотрите рассуждения коллег в комментариях. Вдруг вам попадется похожий случай.

Ответ на клиническую задачу. Наружный отит у пожилого мужчины

10 октября 2024 в 13:25

76980

Ответ на клиническую задачу. Наружный отит у пожилого мужчины

Пациенту было выполнено экстренное хирургическое вмешательство в объеме тотальной мастоидэктомии, правосторонней миринготомии.

Ответ на клиническую задачу. Последствие острой алкогольной интоксикации

24 октября 2024 в 12:34

98228

Ответ на клиническую задачу. Последствие острой алкогольной интоксикации

На УЗИ мочевого пузыря был виден баллон катетера Фолея, расположенный вне мочевого пузыря. Для уточнения диагноза пациенту была выполнена МСКТ. Затем экстренно выполнена диагностическая лапароскопия.

Ответ на клиническую задачу. Трудности дифференциальной диагностики очаговых поражений печени

17 октября 2024 в 12:34

77063

Ответ на клиническую задачу. Трудности дифференциальной диагностики очаговых поражений печени

Учитывая опасения по поводу злокачественной природы очаговых изменений печени, выявленных на МРТ, пациентке были выполнены эзофагогастродуоденоскопия и колоноскопия с целью поиска первичной опухоли. К счастью, новообразований выявлено не было, а биопсия печени помогла определиться с диагнозом.

Новые американские рекомендации по лечению атопического дерматита

17 июля 2024 в 10:30

60774

Новые американские рекомендации по лечению атопического дерматита

Элиминационным диетам – нет, хлорным ваннам – да. 

«Это вам не тюльпаны!» Подарки от пациентов, которые невозможно забыть

10 сентября 2024 в 10:52

58549

«Это вам не тюльпаны!» Подарки от пациентов, которые невозможно забыть

Мы собрали коллекцию самых необычных и запоминающихся благодарностей, которые вы получали от пациентов.

Вы успешно подписаны на рассылку.

Проверьте свою электронную почту.

Нужна помощь?