27 мая 2024 в 10:21

Петр Поляков

49453

Связь между онихопапилломой и редким синдромом, который повышает риск развития рака

«Это открытие – прекрасный пример того, как междисциплинарные исследования и тщательное составление истории болезни позволяют получить представление о редких заболеваниях».

Связь между онихопапилломой и редким синдромом, который повышает риск развития рака

Ученые из Национального института здоровья США (NIH) обнаружили, что наличие доброкачественной аномалии ногтя может привести к развитию редкого наследственного заболевания, которое повышает риск возникновения рака кожи, глаз, почек и тканей, выстилающих грудную и брюшную полость (например, мезотелия).

Это состояние, известное как синдром предрасположенности к опухолям BAP1, вызывается мутациями в гене BAP1, который в норме выполняет, помимо прочих функций, роль супрессора опухолей.

Результаты исследования были опубликованы в журнале JAMA Dermatology и представлены на ежегодной встрече Общества исследовательской дерматологии (SID 2024), которая проходила в Далласе 15-18 мая.

Ученые сделали это открытие на основании изучения участников, которые были включены в скрининг на варианты BAP 1 в Клиническом центре NIH. В рамках исследования дерматологический осмотр участников в возрасте от 2 лет и старше проводился при поступлении, затем – ежегодно. В когорту участников текущего исследования вошли 47 человек с синдромом предрасположенности к опухолям BAP1 из 35 семей.

«На вопрос о здоровье ногтей во время базовой генетической оценки один очень проницательный пациент сообщил, что заметил едва заметные изменения на своих ногтях», - говорит соавтор исследования и генетический консультант Александра Лебенсон (Alexandra Lebensohn), магистр наук, из Национального института рака (NCI) при NIH. «Его комментарий побудил нас систематически проверять других участников на предмет изменений ногтей и обнаружить ранее не изученную находку».

Биопсия ногтя и ногтевого ложа у нескольких участников подтвердила подозрение исследователей на доброкачественную опухолевую аномалию, известную как онихопапиллома. Это заболевание характеризуется появлением цветной полосы (обычно белой или красной) по всей длине ногтя, а также утолщением ногтя под зоной изменения цвета и на его конце. Обычно поражается только один ноготь.


Ноготь с онихопапилломой.

Однако среди участников исследования с известным синдромом предрасположенности к опухолям BAP1 в возрасте 30 лет и старше у 88% онихопапилломы поражали несколько ногтей. Исследователи предполагают, что скрининг ногтей может быть особенно ценным для пациентов с личной или семейной историей меланомы или другой потенциальной BAP1-ассоциированной злокачественной опухоли.

«Мы считаем, что наличие онихопапиллом на нескольких ногтях должно заставить задуматься о синдроме предрасположенности к опухолям BAP1», - сказал Эдвард Коуэн, доктор медицинских наук, руководитель консультативной службы по дерматологии Национального института артрита, костно-мышечных и кожных заболеваний NIH (NIAMS).

«Это открытие - прекрасный пример того, как междисциплинарные исследования и тщательное составление истории болезни позволяют получить представление о редких заболеваниях», - сказал Раффит Хассан, доктор медицинских наук, соавтор исследования и главный исследователь клинического протокола, в который были включены эти пациенты.

Чтобы прокомментировать публикацию, необходимо зарегистрироваться.

Регистрация
Ошибки в использовании ингибиторов протонной помпы и как их избежать

01 февраля 2024 в 12:53

82551

Ошибки в использовании ингибиторов протонной помпы и как их избежать

В статье перечислены 9 наиболее распространенных ошибок при назначении ИПП, а также опровергнуты некоторые неправильные представления об их использовании.

Тромбоз левого желудочка после инфаркта миокарда передней стенки

04 июня 2024 в 10:50

68322

Тромбоз левого желудочка после инфаркта миокарда передней стенки

70-летняя женщина поступила в отделение неотложной помощи с жалобами на боли в эпигастрии и рвоту, которые беспокоили ее на протяжении трех дней. 

Ошибки при колоноскопии и как их избежать

25 апреля 2024 в 10:05

86476

Ошибки при колоноскопии и как их избежать

Перевод статьи из United European Gastroenterology (UEG) - ведущей некоммерческой организации в области здоровья пищеварительной системы в Европе и за ее пределами.

Случай проглатывания швейной иглы

05 июня 2024 в 11:08

49557

Случай проглатывания швейной иглы

Девушка 17 лет из Эфиопии случайно проглотила иглу во время шитья. Инцидент произошел за 7 часов до поступления в отделение неотложной помощи.

Лимфатический филяриатоз

28 мая 2024 в 11:00

51021

Лимфатический филяриатоз

72-летний мужчина обратился в дерматологическую клинику с жалобами на отек полового члена, мошонки и левой нижней конечности. Симптомы беспокоили пациента около 17 лет.

Пограничное расстройство личности

22 апреля 2024 в 10:36

130147

Пограничное расстройство личности

Черты личности — это устойчивые паттерны восприятия, отношения к окружающей среде и самому себе. Когда они проявляются в различных социальных ситуациях и вызывают серьезные функциональные нарушения или субъективный дистресс, они представляют собой расстройство личности.

Аккредитация-2024

04 июня 2024 в 16:26

68024

Аккредитация-2024

Полнейшая инструкция для прохождения. 

Применение лекарственных препаратов off-label 2024

12 июня 2024 в 15:27

76606

Применение лекарственных препаратов off-label 2024

Off-label в России в 2024 году: основные правила, документы, ответственность врача и медорганизации.

Первая помощь в России: основные положения, документы и действия врача

06 июня 2024 в 15:00

69324

Первая помощь в России: основные положения, документы и действия врача

Когда и кому врач обязан оказать первую помощь? В каких случаях может отказаться от выполнения обязанностей? С какими последствиями может столкнуться в случае неоказания помощи?

Вы успешно подписаны на рассылку.

Проверьте свою электронную почту.

Нужна помощь?