27 мая 2024 в 10:21
50784
«Это открытие – прекрасный пример того, как междисциплинарные исследования и тщательное составление истории болезни позволяют получить представление о редких заболеваниях».
Ученые из Национального института здоровья США (NIH) обнаружили, что наличие доброкачественной аномалии ногтя может привести к развитию редкого наследственного заболевания, которое повышает риск возникновения рака кожи, глаз, почек и тканей, выстилающих грудную и брюшную полость (например, мезотелия).
Это состояние, известное как синдром предрасположенности к опухолям BAP1, вызывается мутациями в гене BAP1, который в норме выполняет, помимо прочих функций, роль супрессора опухолей.
Результаты исследования были опубликованы в журнале JAMA Dermatology и представлены на ежегодной встрече Общества исследовательской дерматологии (SID 2024), которая проходила в Далласе 15-18 мая.
Ученые сделали это открытие на основании изучения участников, которые были включены в скрининг на варианты BAP 1 в Клиническом центре NIH. В рамках исследования дерматологический осмотр участников в возрасте от 2 лет и старше проводился при поступлении, затем – ежегодно. В когорту участников текущего исследования вошли 47 человек с синдромом предрасположенности к опухолям BAP1 из 35 семей.
«На вопрос о здоровье ногтей во время базовой генетической оценки один очень проницательный пациент сообщил, что заметил едва заметные изменения на своих ногтях», - говорит соавтор исследования и генетический консультант Александра Лебенсон (Alexandra Lebensohn), магистр наук, из Национального института рака (NCI) при NIH. «Его комментарий побудил нас систематически проверять других участников на предмет изменений ногтей и обнаружить ранее не изученную находку».
Биопсия ногтя и ногтевого ложа у нескольких участников подтвердила подозрение исследователей на доброкачественную опухолевую аномалию, известную как онихопапиллома. Это заболевание характеризуется появлением цветной полосы (обычно белой или красной) по всей длине ногтя, а также утолщением ногтя под зоной изменения цвета и на его конце. Обычно поражается только один ноготь.
Ноготь с онихопапилломой.
Однако среди участников исследования с известным синдромом предрасположенности к опухолям BAP1 в возрасте 30 лет и старше у 88% онихопапилломы поражали несколько ногтей. Исследователи предполагают, что скрининг ногтей может быть особенно ценным для пациентов с личной или семейной историей меланомы или другой потенциальной BAP1-ассоциированной злокачественной опухоли.
«Мы считаем, что наличие онихопапиллом на нескольких ногтях должно заставить задуматься о синдроме предрасположенности к опухолям BAP1», - сказал Эдвард Коуэн, доктор медицинских наук, руководитель консультативной службы по дерматологии Национального института артрита, костно-мышечных и кожных заболеваний NIH (NIAMS).
«Это открытие - прекрасный пример того, как междисциплинарные исследования и тщательное составление истории болезни позволяют получить представление о редких заболеваниях», - сказал Раффит Хассан, доктор медицинских наук, соавтор исследования и главный исследователь клинического протокола, в который были включены эти пациенты.
Чтобы прокомментировать публикацию, необходимо зарегистрироваться.
РегистрацияИ получайте публикации из рубрики «Мировые практики» на ваш e-mail
01 октября 2024 в 12:27
106889
Женщина, 85 лет, поступила в отделение неотложной помощи с болью в эпигастрии и рвотой в течение пяти дней. Также у пациентки уже два дня отсутствовал стул. Коллеги, делитесь рассуждениями в комментариях.
03 октября 2024 в 12:35
63111
По данным рентгенографии, компьютерной томографии с внутривенным контрастированием у пациентки была выявлена триада Риглера. Это помогло поставить врачу клинический диагноз и провести оперативное вмешательство.
08 октября 2024 в 13:01
159206
Развивать клиническое мышление полезно врачам любых специальностей. Читайте условия задачи в публикации и смотрите рассуждения коллег в комментариях. Вдруг вам попадется похожий случай.
15 октября 2024 в 12:24
140246
Развивать клиническое мышление полезно врачам любых специальностей. Читайте условия задачи в публикации и смотрите рассуждения коллег в комментариях. Вдруг вам попадется похожий случай.
10 октября 2024 в 13:25
76980
Пациенту было выполнено экстренное хирургическое вмешательство в объеме тотальной мастоидэктомии, правосторонней миринготомии.
24 октября 2024 в 12:34
98228
На УЗИ мочевого пузыря был виден баллон катетера Фолея, расположенный вне мочевого пузыря. Для уточнения диагноза пациенту была выполнена МСКТ. Затем экстренно выполнена диагностическая лапароскопия.
17 октября 2024 в 12:34
77063
Учитывая опасения по поводу злокачественной природы очаговых изменений печени, выявленных на МРТ, пациентке были выполнены эзофагогастродуоденоскопия и колоноскопия с целью поиска первичной опухоли. К счастью, новообразований выявлено не было, а биопсия печени помогла определиться с диагнозом.
17 июля 2024 в 10:30
60774
Элиминационным диетам – нет, хлорным ваннам – да.
10 сентября 2024 в 10:52
58549
Мы собрали коллекцию самых необычных и запоминающихся благодарностей, которые вы получали от пациентов.